| Titre : |
Génétique médicale : formelle, chromosomique, moléculaire, clinique |
| Type de document : |
texte imprimé |
| Auteurs : |
CNEPGM, Auteur ; Marc Jeanpierre, Auteur ; Philippe Jonveaux, Auteur ; [et al.], Auteur |
| Editeur : |
Paris : Masson |
| Année de publication : |
2004 |
| Importance : |
1 vol. (XXV-412 p.) |
| Présentation : |
ill., couv. ill. en coul. |
| Format : |
25 cm |
| ISBN/ISSN/EAN : |
229400812x |
| Langues : |
Français (fre) |
| Catégories : |
MEDECINE
|
| Mots-clés : |
Génétique médicale |
| Résumé : |
La génétique médicale constitue une discipline d'exercice médical à part entière. L'objectif de cet ouvrage de référence est de présenter un large panorama de la discipline en se décomposant en 5 parties : génétique formelle, incluant les modes d'hérédité traditionnels et non traditionnels, des éléments de santé publique, de génétique épidémiologique et de calculs de risques ; génétique chromosomique, dans ses dimensions constitutionnelle, clinique et cytogénétique ; certaines notions de cytogénétique somatiques sont également abordées ; génétique moléculaire, avec une attention particulière pour les bases moléculaires des mutations ; génétique clinique, abordant un grand nombre de groupes de maladies allant de la foetopathologie aux génodermatoses en passant par les approches du retard mental ou des maladies musculaires ; enfin, la dernière partie est consacrée à la prévention, au dépistage, à l'accompagnement et au conseil génétique dans les maladies génétiques. Quelque 200 illustrations et 70 tableaux viennent renforcer l'aspect didactique de cet ouvrage. |
| Note de contenu : |
Notes bibliogr. |
Génétique médicale : formelle, chromosomique, moléculaire, clinique [texte imprimé] / CNEPGM, Auteur ; Marc Jeanpierre, Auteur ; Philippe Jonveaux, Auteur ; [et al.], Auteur . - Paris : Masson, 2004 . - 1 vol. (XXV-412 p.) : ill., couv. ill. en coul. ; 25 cm. ISSN : 229400812x Langues : Français ( fre)
| Catégories : |
MEDECINE
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| Mots-clés : |
Génétique médicale |
| Résumé : |
La génétique médicale constitue une discipline d'exercice médical à part entière. L'objectif de cet ouvrage de référence est de présenter un large panorama de la discipline en se décomposant en 5 parties : génétique formelle, incluant les modes d'hérédité traditionnels et non traditionnels, des éléments de santé publique, de génétique épidémiologique et de calculs de risques ; génétique chromosomique, dans ses dimensions constitutionnelle, clinique et cytogénétique ; certaines notions de cytogénétique somatiques sont également abordées ; génétique moléculaire, avec une attention particulière pour les bases moléculaires des mutations ; génétique clinique, abordant un grand nombre de groupes de maladies allant de la foetopathologie aux génodermatoses en passant par les approches du retard mental ou des maladies musculaires ; enfin, la dernière partie est consacrée à la prévention, au dépistage, à l'accompagnement et au conseil génétique dans les maladies génétiques. Quelque 200 illustrations et 70 tableaux viennent renforcer l'aspect didactique de cet ouvrage. |
| Note de contenu : |
Notes bibliogr. |
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